Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) o raras, son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región.
En Argentina, según lo establece la Ley 26689 (artículo 2º) se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referida a la situación epidemiológica nacional.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
El Programa Nacional de EPF: objetivos y líneas de trabajo
La enorme complejidad que atraviesa la problemática de las EPF, requiere de la planificación de una política de salud que defina las estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios para mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud.
En nuestro país, en el año 2011 se sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
La Ley se reglamenta en el año 2015 y cumpliendo con el inciso b del Artículo 3, se crea bajo la órbita del Ministerio de Salud (como autoridad de aplicación)a través del Decreto Nº794/2015, el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
El objetivo general del Programa Nacional de EPF es mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF en Argentina, y como objetivos específicos se propone:
1) Impulsar el abordaje de gestión sanitaria integral de EPF;
2) Mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPF;
3) Asegurar la calidad de los servicios para la atención integral de las personas con EPF; y
4) Fortalecer el sistema de información para el monitoreo y la evaluación programática.
Entre las principales líneas de acción del Programa, se destacan:
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La conformación de un consejo consultivo honorario (Resolución Nº271/2019–S.G.S.), con representación de las organizaciones de la sociedad civil, entidades académicas e instituciones públicas de salud. Entre sus funciones se encuentran emitir opinión y propuestas con carácter no vinculante sobre políticas, estrategias y /o acciones que se implementen desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, y elaborar un listado de EPoF, de acuerdo a la prevalencia de dichas enfermedades en nuestro país.
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El fortalecimiento del registro nacional de EPF.
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La comunicación y el acceso a la información actualizada y de calidad.
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la articulación con actores clave como las asociaciones de pacientes y familias y otros organismos gubernamentales y no gubernamentales.